Aprendiendo a ser Ser Mamá de la Hemofilia.: Historia del Tratamiento de la Hemofilia.

Historia del Tratamiento de la Hemofilia.

El primero de los Catálogos del Cirujano General de los Estados Unidos que incluye una sección sobre el tratamiento de la hemofilia lo hace en un volumen publicado en 1901. Los títulos enlistados mencionan la administración de Calcio, Nitrógeno, la inhalación de oxígeno, el uso de glándula tiroidea o médula ósea, peróxido de hidrógeno y gelatina. En el volumen correspondiente a la serie siguiente, publicado en 1926, se menciona una lista aún más extensa de tratamientos misceláneos, que incluía la inyección de citrato de sodio, lactato de calcio, anafilaxis (aumento de la sensibilidad del organismo respecto de una sustancia determinada, por la penetración en el cuerpo por inyección o ingestión de una dosis de esa sustancia), irradiación del bazo y el uso de la "aguja galvanizada". Fueron inyectados varios sueros, de origen animal y humano, incluyendo alguno de madres de niños con hemofilia. En dos casos se utilizó suero antidiftérico y en unos cuantos la inyección de adrenalina (1904). Los tratamientos que se describen son todavía definitivamente diversos y mezclados. La aplicación de músculo de ave irradiado con rayos X y autohemoterapia, "tejido de fibrinógeno" administrado por vía oral y la anafilaxis era inducida por sensibilización pasiva. Hay mucho escrito sobre terapias con hormonas femeninas (en la creencia de que la femineidad prevenía que el gen hemofílico pudiera expresarse). El ácido oxalacético era inyectado por vía intra-venosa y existen dos libros y cantidad de escritos sobre terapias con vitaminas. La sangre era inyectada o extraída según el caso, como parte del tratamiento. A este período corresponde también el tratamiento "Timperley" en base a un extracto de huevo blanco, del cual muchos hemofílicos creyeron obtener grandes beneficios, algunos aún lo creen. La mayoría de estos tratamientos deben haberse basado en apenas un poco más que un "simple trabajo de conjeturas o suposiciones" y su frecuente ineficacia está probada por la constante morbilidad y mortalidad temprana que se constaba en esa época y que fueran ampliamente registradas en informes realizados en la década del 50, uno de los primeros tratamientos experimentales se basaba en la topicación con veneno de víbora. Un ensayo realizado en 1973 demostró que el veneno de la víbora Russell coagulaba rápidamente la sangre de una persona con hemofilia en una dilución de hasta 1/1.000.000, lo que hacía que se adecuara perfectamente para la aplicación local, por lo que fue utilizada en muchísimas oportunidades. La transfusión de sangre hacia 1938, los investigadores pudieron apreciar que sólo la transfusión de sangre ofrecía terapéutica efectiva para un episodio hemorrágico, sin duda debido a que sustituía temporalmente al componente esencial que faltaba.

Transfusión: Técnica que consiste en hacer pasar un líquido, especialmente sangre o alguno de sus derivados, de un donante a un receptor.
La descripción de la globulina antihemofílica, por supuesto encuadra perfectamente, cuando se diferenciaron ambos tipos de hemofilia, estuvo claro que deberían ser utilizados productos sanguíneos específicos y diferentes en el tratamiento de los distintos tipos de hemofilia. La preparación de Factor VIII humano fue desarrollada en los años 50 en Gran Bretaña, Francia y Suecia, también en esa época se desarrollaron concentrados a partir de sangre de animales, se fue acumulando experiencia con el uso de estos productos sanguíneos en extracciones dentarias y en las cada vez más osadas intervenciones quirúrgicas. El simple procedimiento de preparación de crioprecipitado (1965) fue ampliamente adoptado en los servicios de terapia transfunsional, como tratamiento sustitutivo del factor antihemofílico para los procedimientos de rutina.
Muchos años se donaba sangre y se extraía el factor en déficit, crioprecipitado.
Crioprecipitado: precipitado observable cuando se descongela plasma congelado, debido a que sus componentes se separan y algunos precipitan. Éste precipitado es especialmente rico en fibrinógeno y factor de coagulación VIII.
Pero esto trajo consigo otras complicaciones se arriesga de contraer enfermedades transmisibles por la sangre.

Ojo que en muchos hospitales de Chile todavía existen los crioprecipitados como tratamiento a los hemofílicos cosa que debemos no admitir como madres por que corren mucho riesgo nuestros hijos con este tratamiento, mi hijo le dieron en un hospital este tratamiento no sabia que esto era perjudicial, ahora no lo recibamos por que puede contraer muchas enfermedades como mal de chacras, anticuerpos, alergias, sida, hepatitis, etc.

La provisión de concentrados liofilizados continúa mejorando y hoy podemos observar a pacientes que realizan autotratamiento precoz, mediante la inyección intravenosa de los preparados de F-VIII/IX que pueden conservar en sus hogares, poder tratar efectivamente episodios hemorrágicos espontáneos y prevenir sangrados anormales postraumáticos o postquirúrgicos, el desafortunado 10% de pacientes que han desarrollado inhibidor (anticuerpo contra el FVIII) y no pueden llevar a cabo el tratamiento habitual se indica utilizar concentrados de Factor IX, de complejo Protrombina, o concentrados activados que contienen Factores II, VII, IX y X, para las hemofilias A leves o moderadas y la enfermedad de von Willebrand, existe un tratamiento de elección con Desmopresina (DDAVP), una hormona sintética que eleva los niveles sanguíneos de FVIII de aquellos pacientes que pueden producir por si aunque sea un pequeño porcentaje de factor, por lo que no resulta útil para las hemofilias severas (1-2% de F-VIII ó menos).

El concentrado de factor VIII lo sacan de miles de donaciones de sangre extrayendo solo el factor VIII, están hecho en laboratorios especiales por ejemplo Bayer trae este producto del laboratorio Grifols, un laboratorio que pasa este factor a muchos procedimientos para que el factor VIII, no este contaminado proporcionando un producto tan puro y concentrado como un liofilizado llamado Fandhi, este producto esta en ampollas de 250 unidades, 500 unidades y 1000 unidades, es el mejor producto y el que debemos exigir para nuestros hijos.

El entusiasmo que provocó la introducción del tratamiento con concentrados, que modificó sustancialmente la calidad de vida del paciente con hemofilia en los últimos 20 años, ha sido lamentablemente contrarrestado por las desastrosas complicaciones derivadas de su uso: primero la infección con el virus HIV y luego la enfermedad hepática producida por el virus C de la hepatitis. Deberemos abocarnos en los próximos 20 años a desarrollar un tratamiento que sea no sólo eficaz sino 100% seguro. El tratamiento preventivo está todavía en sus primeras etapas, por supuesto, aún no podemos curar la enfermedad. Tal vez el transplante de hígado o la terapia génica puedan, en un futuro, ofrecer el cambio decisivo, la mente humana continúa trabajando para intentar ofrecer a tiempo la cura definitiva de la hemofilia.

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La carga genética en la Hemofilia

En todo el mundo y más aún en América Latina los hijos son muy valorados y la vida gira en torno a la familia. Para muchas mujeres, tener un hijo es la mayor realización. La elección de tener hijos es sumamente personal y con lleva muchas decisiones. También puede verse complicada por un posible diagnóstico de hemofilia. Tener hijos es una gran responsabilidad. Si elige tener hijos, debe basar su decisión en toda la información que pueda encontrar a partir del momento que se entere de que es portadora, hasta la decisión de quedar embarazada y elegir un método de parto seguro. La falta de entendimiento sobre la condición de portadora y la transmisión genética de la hemofilia, demostró ser un gran problema en las familias, independientemente del nivel de desarrollo del país o de la disponibilidad de centros de tratamiento. Ser portadora parece crear un estigma y muchas madres dicen sentirse culpables. A veces, los parientes políticos culpan a las madres por haber traído la hemofilia a la familia. Otras veces, incluso los maridos culpan a sus mujeres y llegan a negar su paternidad. Es lamentable saber que al menos el 60% de las parejas con niños con hemofilia se separan. También las madres pueden ser acusadas de maltrato cuando consultan con los médicos y éstos observan hematomas difíciles de explicar. Estas madres se sienten doblemente culpables. Con el tiempo se hacen responsables de sus hijos y, de alguna forma, apartan a sus esposos del cuidado y responsabilidad inherentes a la hemofilia a.
La Hemofilia no es el centro de nuestras vidas. La vida es nuestro centro.

¿Cómo les da hemofilia a las personas?
Las personas nacen con hemofilia, no pueden contagiársela de alguien. No es como una infección con un virus o bacteria, donde una persona puede contagiarse de otra y empezar a sufrir hemofilia. Las hemofilias es una condición hereditaria, se transmiten a través de los genes de padres a hijos. Los genes se encuentran en los cromosomas. Dos de estos cromosomas determinan el sexo de una persona. Nosotros los humanos tenemos 22 pares de cromosomas, más el par llamado sexual. Repitiendo el concepto, 22 de los pares los compartimos varones y mujeres, hay un par adicional de cromosomas que determinan el sexo de una persona. En ese par de cromosomas, los varones tenemos un cromosoma X y un cromosoma Y, las mujeres tienen dos cromosomas X. Los genes de la hemofilia, justamente, están sobre el cromosoma X, no sobre el cromosoma Y, ni sobre ninguno de los otros 22 pares de cromosomas. Las mujeres, al tener dos cromosomas X, tienen dos versiones de los genes que están en el X. Los varones tienen una sola, porque tienen un sólo cromosoma X. Entonces un hombre con hemofilia transmite el gen de la hemofilia a todas sus hijas. Porque cuando un varón tiene hijas mujeres les está dando a ellas el cromosoma X, no el Y, si les diera el Y no les pasaría el gen de la hemofilia, además serían varones.
Las portadoras: Las hijas de un varón con hemofilia son llamadas portadoras porque portan el gen de la hemofilia aunque sin sufrirla. Cuando una portadora tiene un bebé, hay una posibilidad en dos, porque al tener dos cromosomas X, uno de ellos tendrá la mutación en el gen de la hemofilia y el otro no. La elección de qué cromosoma X pasa a la nueva generación, porque la mujer le pasa la mitad de su complemento genético a sus hijos, el hecho que le pase el cromosoma X que tiene la hemofilia o el otro, es un hecho que no depende de la voluntad, es enteramente al azar. La mujer portadora, transmite el gen de la hemofilia un hijo, éste tendrá hemofilia. Porque al tener único cromosoma X, si transmite justamente el cromosoma afectado por la hemofilia, el hijo va a tener hemofilia. Si transmite ese o el cromosoma X que el gen afectado a una la hija va a ser portadora, pero otra vez, también puede pasar que transmita el con el gen que no tiene la mutación, este proceso es enteramente al azar. Por lo tanto, una madre portadora tener mitad de oportunidades de tener una hija portadora hemofílica, y la mitad de oportunidades de tener una hija no portadora de hemofilia, aunque muy raramente un bebé nace con hemofilia a pesar de que su mamá no es portadora. En algunas familias, quizás en varias, el chico con hemofilia involucrado es el único de toda la familia, la hemofilia apareció porque es una mutación que tiene una tasa de aparición, realmente importante comparada con otras enfermedades hereditarias. Cuando aparece un chico con hemofilia en una familia hasta allí sin hemofilia, podemos mediante estudios genéticos, rastrear hasta qué generación estuvo la hemofilia inadvertidamente en la forma de mujeres portadoras, afectando a esa familia. También en el caso de una mutación nueva, es un proceso donde no interviene la voluntad y es al azar.
¿La hemofilia dura toda la vida?
Una persona nace y vive siempre con hemofilia. Además, el nivel del factor afectado, se conserva a lo largo de toda la vida.

El padre les da el cromosoma Y, la mamá otra vez puede darle el cromosoma X que no tiene la hemofilia, con lo cual tendrá un varón no hemofílico en esa familia, o el gen de la hemofilia con el cromosoma X afectado, tendrá un varón con hemofilia.
El papá tiene hemofilia: Cuando el papá les da el cromosoma X, se forma el embrión de una hija mujer porque la mamá siempre aporta un cromosoma X, el único X que tiene el papá lleva el gen afectado por hemofilia y entonces todas sus hijas van a ser portadoras. En cambio, para formar un embrión de varón, les aporta el cromosoma Y, y por lo tanto ninguno de sus hijos varones será hemofílico.
La mamá portadora y un papá hemofílico: Esto es algo que en genética a veces se ha reportado pero en realidad hay muy pocos casos de mujeres hemofílicas por tener los dos cromosomas afectados, pueden engendrar hijas con dos cromosomas X con genes afectados y por lo tanto, afectadas por hemofilia. El padre con hemofilia da el cromosoma X afectado a las hijas, y la mamá tiene la mitad de probabilidades de dar el cromosoma X afectado. La mitad de las hijas van a tener hemofilia y la otra mitad serán portadoras todas sus hijas, tienen el gen de la hemofilia. La elección de qué cromosoma X pasa a la nueva generación, porque la mujer le pasa la mitad de su complemento genético a sus hijos, el hecho que le pase el cromosoma X que tiene la hemofilia o el otro, es un hecho que no depende de la voluntad, es enteramente al azar.
Portadoras obligatorias: mujeres que estamos seguros de que van a ser portadoras como ser: a) todas las hijas de un padre hemofílico; b) las madres de un hijo hemofílico, y de al menos otro miembro varón de la familia con hemofilia, es decir, en el árbol familiar algún otro miembro tiene hemofilia, por ejemplo un hermano, un abuelo siempre del lado de la mamá, un tío, un sobrino o un primo; c) las madres de un hijo hemofílico y al menos otra mujer de la familia con el gen de la hemofilia, una portadora que haya sido bien diagnosticada, por ejemplo, la mamá, la hermana, la abuela materna, la tía, la prima o la sobrina, es decir, un familiar femenino que sabemos fehacientemente que es portadora; d)las madres de dos o tres hijos con hemofilia. Cuando una mujer ya ha tenido más de un hijo con hemofilia, esa mujer es portadora con casi absoluta seguridad.
Portadoras posibles: ahí entramos a tallar un poco con la genética para ver si son portadoras o no: a) la madre de un portadora, potencialmente puede ser portadora; b) Todas las madres de un hijo hemofílico, que no tienen otros miembros de la familia con el gen de la hemofilia, ya sea, o bien que no tienen varones con hemofilia en la familia, ni tienen mujeres portadoras que hayamos detectado en esa familia. Esas madres de un hijo hemofílico potencialmente pueden ser portadoras, pero no lo sabemos con seguridad; c) las hermanas, madres, abuelas maternas, tías, sobrinas, o primas en primero o en segundo grado de una portadora que ya hayamos detectado. O sea, que si en un árbol familiar grande detectamos una portadora, con los test que corresponden y lo determinamos fehacientemente, cualquier otra mujer de la familia potencialmente podría ser portadora también. Las portadoras posibles relacionadas lejanamente con la portadora o el hemofílico diagnosticado, las posibilidades de ser portadoras si bien existen son mucho menores que si la relación familiar es más cercana. No es lo mismo una prima segunda de una portadora, no va a tener las mismas posibilidades de ser portadora que la tía materna de un chico con hemofilia el primero de la familia. Asimismo, es bastante probable que la madre del afectado pueda ser portadora, pero no es tan probable que una sobrina lo sea: el gen afectado tiene que haberse transmitido al azar muchas veces, cuando encadenan varios eventos al azar, cada uno con 50% de posibilidades, la probabilidad global de que una mujer sufra de hemofilia en esas condiciones de parentesco tan lejano, disminuyen significativamente. Habrá que hacer el estudio y ver los resultados.