Un equipo de investigadores del Departamento de Genética del Hospital de Sant Pau de Barcelona y el Centro de Investigación Cardiovascular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Institut Català de Ciències Cardiovasculars (CSIC-ICCC) han identificado 31 mutaciones en el gen del Factor VIII de coagulación.

Estas alteraciones provocan el déficit de la proteína y causan la Hemofilia A, patología caracterizada por una tendencia hemorrágica de los pacientes, que tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 5.000 varones.

El estudio se inició a partir del análisis de 267 muestras de pacientes españoles que padecían Hemofilia A. En el informe, publicado en 'Blood', los investigadores identifican a un buen número de pacientes con mutaciones drásticas, tales como las inversiones de los intrones 1 y 22. Estas mutaciones habían sido descritas con anterioridad y conducen a una ausencia total del Factor VIII.

Los autores estudiaron en profundidad 31 mutaciones que no habían sido descritas previamente, especialmente aquellas que causaban Hemofilia A a partir del cambio de un único residuo de aminoácido. El análisis estructural de estas 20 mutaciones permitió correlacionar la gravedad de la enfermedad con la localización de las mismas dentro de la estructura tridimensional del factor.

En 16 casos, los cambios están localizados en regiones internas de la proteína, por lo que es predecible una alteración más o menos notable en la estructura de la misma. Los cuatro restantes se sitúan en zonas externas del Factor VIII, y por tanto, las moléculas mutadas son teóricamente capaces de adoptar estructuras globales idénticas a las de las 'normales'.

"ESPECIAL RELEVANCIA"

El investigador del CSIC-ICCC Pablo Fuentes-Prior destacó la "especial relevancia" de las cuatro mutaciones localizadas en la parte externa de la proteína para entender la función fisiológica del Factor VIII. A pesar de no afectar a la estructura tridimensional de la proteína, estos cambios se manifestaban clínicamente en forma de hemorragias; "por tanto, los residuos cambiados deben tener un papel funcional esencial".

El estudio observó que la mutación 'p.Ala375Ser' (el residuo 375 es sustituido por uno mayor de serina) estaba localizada a continuación de uno de los sitios de activación del cofactor, sugiriendo que la hemofilia en este paciente se debía a una disminución en la velocidad de generación del Factor VIII activo.

En cambio las otras tres mutaciones, 'p.Pro64Arg', 'p.Gly494Val' y 'p.Asp2267Gly', parecen apuntar a un papel esencial de los residuos mutados en la interacción con otros factores de la cascada de coagulación como pueden ser el Factor von Willebrand o el Factor X.

Fuentes-Prior destacó que son necesarias "más investigaciones" con moléculas recombinantes para esclarecer estos mecanismos de interacción, pero afirmó que, "sin duda, las regiones donde se localizan estos tres cambios tienen un papel relevante en la fisiología del Factor VIII". Esta hipótesis queda reforzada, según el estudio, "por la localización cercana de otras mutaciones descritas anteriormente en la bibliografía y asociadas a Hemofilia A leve".

El único tratamiento disponible para los pacientes con Hemofilia A es la administración del Factor VIII, ya sea derivado de concentrados de plasma humano o como proteína recombinante, que a menudo genera rechazo en los pacientes al estimular la generación de anticuerpos específicos. Relacionado con este aspecto, los autores predijeron la posible aparición de anticuerpos en pacientes que presentan determinados residuos de aminoácidos mutados, una vez tratados.

Estos resultados se concluyeron gracias a la comparación extensiva de los resultados obtenidos en el presente trabajo con otras mutaciones que afectan el mismo residuo, u otro equivalente, y que han sido descritas previamente en la literatura.

El investigador del Departamento de Genética de Sant Pau Eduardo F. Tizzano remarcó que estas 31 nuevas mutaciones descritas son importantes para realizar un consejo genético adecuado y contribuir a "un mayor conocimiento" de la relación existente entre estructura y función del Factor VIII

La rodilla es la articulación más grande y más complicado en el cuerpo. La complejidad del diseño de la articulación de la rodilla y el hecho de que la rodilla soporta casi todo el peso del cuerpo, es la articulación más vulnerable a lesiones graves y el desarrollo de hemartrosis con sus correspondientes secuelas (comun en personas con hemofilia).

Las lesiones de rodilla son muy comunes, especialmente para las personas que practican deportes en donde hay impacto en las rodillas, o en Personas con hemofilia por su proporcionen al sangrado. La lesión puede afectar a cualquiera de los ligamentos, bolsas, o de los tendones que rodean la articulación de la rodilla. La lesión también puede afectar a los ligamentos, los cartílagos, meniscos (plural de menisco), y los huesos que forman la articulación.

Usted puede evitar el dolor de rodilla y lesiones de la siguiente manera:

Mantenga un peso saludable para reducir el estrés en las rodillas: Mantenerse delgado reduce las fuerzas sobre la rodilla durante los dos deportes y en el caminar todos los días. Mantener su peso también reduce el número de lesiones en los tendones y ligamentos, por razones similares.

zapatos y zapatillas: Tener el equipo adecuado es crucial. Si sus zapatos u zapatillas están muy desgastados y ya no incluyen el colchón adecuado, deshacerse de ellos. El cojín ayuda a absorber el impacto que se produce al caminar o correr, si no hay un colchón el impacto va directamente a las piernas y las rodillas. Una excelente manera de asegurarse de que tiene equipo que está en forma es reemplazar sus zapatos o zapatillas cada 800 kilómetros. hay que estar atentos, también hay muchas zapatillas de diferentes marcas que ofrecen diferentes tipos de amortiguador pero que dependiendo el peso que tenga la persona sera su efectividad.

Calentamiento: Antes de iniciar cualquier ejercicio hay que realizar calentamiento y estiramientos.

Haga ejercicio de bajo impacto: Es preferible realizar ejercicios con bajo impacto como la natación. lo ideal es que un profesional del área evalué tu condición y te diga que ejercicios puedes llevar a acabo.

Haga ejercicios de flexibilidad: Yoga, Tai Chi y similares de rango de movimiento, estos ejercicios pueden mejorar la flexibilidad y el equilibrio. Esto ayuda a las rodillas de forma más eficiente y reduce el desgaste.

poco a poco: Un error común es incrementar su entrenamiento antes de tiempo. Saltando demasiado pronto puede aumentar el estrés y la tensión a las rodillas, que pueden conducir a lesiones.

No disminuya la actividad: Una disminución de la actividad conducirá a la debilidad, aumentando sus probabilidades de lesiones. No cambies la intensidad de tu ejercicio, a no ser que tu medico lo aconseje. no tomes decisiones por tu cuenta que eso puede perjudicar tus musculatura y por ende tus rodillas.

Entrenamiento para fortalecer: El entrenamiento de fuerza desarrolla los músculos y ayuda a mantener los huesos.

Los padres sobreprotectores son aquellos que se pasan horas cavilando y preocupándose de sus hijos. No es necesariamente mimar a los hijos, es una implicación emocional intensa y excesiva y que, además, conlleva la necesidad de controlar al hijo. Todo esto lleva a una dependencia tanto de los padres hacia los hijos como de los hijos hacia los padres, aunque aparentemente pueda parecer una relación estupenda, esto puede traer grandes problemas en el futuro de los hijos, que se manifestará de forma palpable en su edad adulta, aunque nadie sabrá cuales fueron las causas de esas características, que pueden llegar a convertirse en problemas de personalidad.

Un niño que ha crecido en un ambiente de excesiva atención, preocupación asfixiante o con los deseos de los padres convertidos en obligaciones o expectativas demasiado altas para la capacidad del hijo, puede encontrarse en su edad adulta con graves problemas. No vamos a explicar, ni tampoco a enumerar las características de los buenos padres, pero lo que sí es algo evidente es que se debe aceptar al hijo tal y como es, sea cual sea su físico, sus virtudes, personalidad, forma de ser, etc.; no hay que obsesionarse con el niño; enseñarle las cosas que no sabe y no hacerlas por ellos, aunque lo hagan mal o tarden mucho tiempo; evitar el miedo asfixiante hacia los hijos, desgraciadamente lo que les tenga que suceder les sucederá; no imponerle los sueños de los padres no cumplidos de pequeños, ellos tienen sus propias ideas y hay que aceptarlas aunque no coincidan con las de sus padres; saber que el hijo es capaz de lo que se proponga, animarlo en sus intentos y no creer o tener miedo al fracaso; utilizar la comunicación como ejercicio diario, escucharlo, comprenderlo y ponerse en su lugar, aunque sus ideas o convicciones sorprendan o no se piense igual; alabar sus virtudes o logros y reconocer sus fallos; fomentar su independencia hasta lograr su autonomía; animarlos a demostrar sus sentimientos, sean de alegría o tristeza; interesarse en la vida del hijo, pero no querer controlarla.
Los padres piensan que amas es hacer el camino más fácil a los hijos, cuando realmente, además de amor, lo que necesitan es:
- Adaptación y reconocimiento de lo que realmente es.
- Respeto y tolerancia de sus ideas y sentimientos.
- Libertad para tomar decisiones.
- Apuntalar las cualidades y aceptar sus limitaciones.
- Potenciar la creatividad.
- Sentimiento de haber contribuido a hacer algo.
- Oportunidad de compartir los sentimientos de pérdida, dolor o rabia.
En los primeros años de la infancia, los hijos no podrían sobrevivir si les obligaran a ser ellos mismos, pero cuando crecen se les debe alentar en su independencia y reducir la necesidad de sus padres.
¿Por qué sobreprotegen a sus hijos?
Los padres dan amor a sus hijos porque es lo que sienten, pero existen otras muchas razones de dar, ayudar y obsesionarse por los hijos:
- Dar para apoyar la propia autoestima: una persona que nunca se siente bien consigo mismo intenta compensarse demostrando que puede ser un buen padre o una buena madre.
- Dar para compensar con creces la privación anterior: una frase muy común en los padres es "no quiero que mi hijo sufra todo lo que yo he sufrido".
- Dar para aliviar la culpa y la incomodidad: a veces las frustraciones del niño llevan a los padres a revivir sus propios fracasos y dolores y esto hace que se sientan incómodos y hacen que el niño se ahorre esas frustraciones haciendo por él lo que ellos podrían haber echo.
- Dar para llenar el vació interior. Muchas veces, matrimonios que fracasan se vuelcan en sus hijos para darles todo lo que a ellos les falta o les ha faltado en su infancia.
- Dar para compensar la ausencia del otro padre. Uno de los padres puede ser alcohólico, egoísta, estar enfermo, ser indiferente o tratar mal al niño; de esta forma, el otro se siente culpable y teme que el niño crezca con problemas emocionales si esta falta no es compensada, sin aliviar de todas formas la falta del otro padre.
- Dar para compensar la propia ausencia. Los padres están muy preocupados por su trabajo y están muy poco tiempo en casa; para compensar su ausencia les colman de regalos y les consienten en exceso.
- Dar a cambio del comportamiento del niño. Cada vez que el niño tiene una pataleta, para tranquilizarlos y no escucharlos le consiente lo que quiere. Así el niño aprende a cambiar su comportamiento a cambio de soborno y aprende a manipular a sus padres; cada vez las pataletas serán más grandes para conseguir más.
Todo lo que aquí se ha expuesto sobre la relación de padres e hijos, efectos negativos de la sobreprotección, causa de la obsesión por los hijos, son hechos que pueden ocurrir en cada familia, tenga las características que tenga. Si el niño sufre alguna enfermedad, discapacidad o cualquier otro problema no es razón para pensar que hay que actuar con él de forma diferente, porque independientemente del problema que el niño sufra, más o menos agudo, puede llevar una vida tan saludable, conseguir su independencia y autonomía como otro niño cualquiera.
Cuando en una familia nace un niño con algún problema, el mundo se le viene encima y es probable que no sepan como actuar. Lo mejor es buscar ayuda profesional, pero en casa se debe dar una educación como si se la diéramos a su hermano que ha nacido completamente sano.
Puede ser mas duro o suponer un mayor sacrificio y necesitar mas insistencia, pero no por ello se debe pensar que el hijo no será capaz de hacer las cosas cotidianas que hacen los demás niños de su edad. Seguramente, si sufre una discapacidad mental no tendrá el mismo desarrollo que los demás niños, tardará mas tiempo en desarrollar sus habilidades y no hay que compadecerse pensando que el niño tendrá que llevar una vida diferente. Si se les ayuda a potenciar al máximo sus capacidades, podrán llegar a realizarse como persona, sea cual sean sus limitaciones y lograrán si independencia y su autonomía, llegando un día a no tener que depender de los padres que no siempre tendrán a su lado.
Algún día los padres faltarán y los hijos no sabrás enfrentarse solos a las cosas más sencillas de la vida, porque siempre hubo alguien que se lo hacía porque lo quería mucho y quería que fuera feliz. Y ahora esta triste y deprimido porque no es capaz de valerse por sí mismo.
Unos padres sobreprotectores no es algo accidental, sino que generalmente han crecido en una familia donde sus necesidades emocionales de afecto, amor y reconocimiento son denegados o satisfechos de modo insatisfactorio; sus padres han podido ser indiferentes, demasiados exigentes o haberles maltratado física o psíquicamente.
Es perjudicial hacer sentir al hijo el mejor del mundo porque luego, cuando no estén los padres para decirle lo maravilloso que es, inventará mil excusas para sentirse alabado por los demás y no reconocerá sus propios fallos. También es perjudicial hacerle creer al hijo que no vale nada, porque no logra ser lo que a los padres les hubiera gustado que fuese; así, se sentirá tan inútil que pensará que no es capaz de vivir sin ayuda.
Los padres con mensajes indirectos pueden llegar a influir tanto en la vida de un hijo que lleguen a transmitirle el miedo a que el hijo se independice y pueda valerse por sí mismo, con el terror de que el hijo pueda verse en una situación de riesgo o de dolor. Las expectativas de los padres se convierten en la del hijo, las ideas y juicios de éstos se interiorizan en el hijo y se proyectan en amigos y amantes.
Muchas veces los padres esperan tanto de los hijos, son tan exigentes, que los hijos, cuando son mayores, necesitan a alguien del que depender, ya sea amigo o compañero sentimental, igual que antes dependían de sus padres. Hasta podria ocurrir que esos niños, de mayores, intenten cambiar y hacer a su gusto a esa persona, de la misma forma que intentaba hacer su padre cuando era pequeño, pero el problema está en que es probable que nunca encuentren el ideal de persona, las relaciones se hacen difíciles, se hacen demasiado perfeccionistas y no llegan a sentirse llenos, siempre piensan que les falta algo, aunque a lo mejor esa persona es maravillosa, pero no se dan cuenta y se decepcionan.
También puede pasar que los niños que en su infancia han sido muy queridos, se han sentido tan abrumados que cuando son adultos tienen miedo a una relación estable, una relación que les absorba.
La cuestión no está en educar bien o mal a un hijo, los padres que quieren a sus hijos desean su felicidad, pero hay que saber diferenciar si lo que intentan conseguir es la felicidad del hijo o la suya propia.
Estos hechos son simples hipótesis, lo que no quiere decir que todo niño sobreprotegido en la infancia vaya a tener los mismos síntomas en su edad adulta. Aunque existen mas probabilidades de que esos efectos sean más negativos que positivos y en casi todos los casos que no sean percibidos el las personas sobreprotegidas.
Es evidente que los padres son un elemento muy significativo en la educación de su hijo, con lo cual tienen un papel muy importante en la personalidad futura de su hijo. Con todo esto no se pretende ofrecer una guía con las pautas más adecuadas que se deben seguir en la educación de un hijo, sino más bien exponer que ciertos comportamientos inconscientes de los padres- a veces conscientes- pueden influir de manera negativa en los hijos.
Hay que saber hasta qué punto un padre puede meterse en la vida de un hijo, averiguar cuándo le debe prestar ayuda y cuándo dejar que sea él solo el que se saque " las castañas del fuego". Es doloroso ver a un hijo en una situación difícil, pero se debe comprender que un hijo crece, se debe independizar y lograr su autonomía, porque los padres no son dioses y no siempre van a estar para ayudarles o decirles cómo deben actuar.
Además hay que aceptarlo como es, con sus virtudes y defectos. Cuando se desea tener un hijo, se quiere que sea maravilloso y que sea feliz. Pero ¿qué ocurre si ese niño nace con problemas y le cuesta adaptarse a la vida cotidiana?. No se le puede pedir mas de lo que puede dar, pero lo poco que dé, aunque no sea lo que los padres han soñado, les tendría que parece un triunfo y no hacerle creer que es un don nadie. Que ahí fuera, en el mundo, hay gente que les hará daño es algo que debe descubrir por él mismo, hay que darles la oportunidad de aprender, igual que un día la tuvieron los padres.
También hay que tener en cuenta que las necesidades que los padres no vieron satisfechas en su infancia no van a ser las mismas que tendrás los hijos. Si unos padres quisieron ser pianistas de pequeños y no llegaron a serlo, se debe saber que quizá el hijo no quiera ser también pianista, a lo mejor le gusta el deporte y deben respetar su opinión, escucharlos y comprenderlos, aunque no sea lo que los padres habíamos soñado que fuera.
Los padres tienen hijos porque así lo deciden y por eso los hijos no tienen una deuda pendiente con los padres, aunque estos hayan dado la vida por ellos.
BIBLIOGRAFIA: